SÍNDROME DE PROGERIA

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños. También se la conoce como los niños de 80 años o los niños abuelos, con la probabilidad de que estos mueran entre los 13 - 15 años. 

Por lo tanto es necesario comprender que esta nos es una enfermedad común y que tienda a afectar a una raza o sexo en particular, sin embargo, los diversos estudios llevados a cabo dan a conocer que el 97 % de los afectados son blancos. Siendo así, que la proporción estimativa de los afectados es uno de cada 7 millones.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Problemas cardíacos.
• Pecho angosto, con costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas.
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
• Osteólisis de falanges distales en manos y pies

CAUSAS

La progeria es una enfermedad del tipo que llamamos laminopatías, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, proteínas que componen la lámina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que altera el codón 608, y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lamina A truncada.

Es de vital importancia tener en cuenta lo siguiente: La progeria se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

DIAGNÓSTICO

En la progeria se va clasificar según:

• Los Criterios Mayores: incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. 
• Los signos: que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• El Síndrome de Werner
• El Síndrome de Mulvill-Smith
• El síndrome de Cockayne

SÍNDROME DE PROGERIA TODO LO QUE DEBES SABER